Spädbarn

presenteras av

Nyfödda Leo lider av dödlig hudsjukdom

”Värsta beskedet man kan få som förälder”

Leo lider av den sällsynta och dödliga sjukdomen Junctional Epidermolysis Bullosa Herlitz, som gör att han får blåsor på kroppen.
Leo lider av den sällsynta och dödliga sjukdomen Junctional Epidermolysis Bullosa Herlitz, som gör att han får blåsor på kroppen.

Det tar 30 minuter att byta en blöja på Leo.

Vid minsta beröring kan han drabbas av blåsor.

Det finns ingen behandling. Allt föräldrarna Elina och Joakim kan göra är att lindra hans lidande.

– Jag kan inte förstå hur jag ska kunna leva utan mitt barn, säger Elina.

Leo är liten, men är världens lugnaste och ser ut som vilken frisk bebis som helst med kläderna på.

– Man tänker att han borde skrika av smärta dygnet runt. Men han ligger bara och tittar och är hur nöjd som helst, säger Elina Larsson.

Elina och Leo.
Elina och Leo.

Elina och hennes sambo Joakim Mattsson berättar om Leos situation med förhoppningen om att det kommer att bidra till att forskningen kommer att gå framåt.

– Vi vill aldrig att någon annan ska behöva gå igenom det här. Det är även ett sista desperat rop på hjälp från oss.

Den 13 juni föddes Leo, deras andra barn, på sjukhuset i Sundsvall. Han var efterlängtad. Men något stod inte rätt till.

– Så fort jag fick upp honom på mitt bröst såg jag två öppna sår vid handlederna och ett vid näsan, säger Elina.

En barnläkare tittade på såren, men han kunde inte säga vad det var mer än att de skulle undersöka vidare. På kvällen var Elina och Joakim redo att åka hem med Leo när barnläkaren kom tillbaka. Såren hade nu blivit blåsor som börjat vara och Leo blev inskriven på neonatalavdelningen. Där fick de lämna honom när han skulle provtas.

– Vi var helt förkrossade för att vi var tvungna att lämna honom, och att vi inte fick sova den första natten med vår son. Men vi var aldrig oroliga för att något var fel, säger Elina.

”Världen vändes upp och ned”

Alla prover såg bra ut. Men hudläkare ville skicka prover till Tyskland för analys. Det skulle ta 14 dagar att få resultatet. I väntan började Elina och Joakim att söka efter information på nätet. De hittade bilder på blåsor som såg ut som sådana han hade fått – vilka var tecken på en allvarlig hudsjukdom.

– Det var redan då världen vändes upp och ned för oss. Vi som hade tänkt att det bara var öppna sår som vi skulle få antibiotika mot.

– Men läkarna ville inte säga något innan provsvaren hade kommit. De märkte att vi började spekulera men försökte att lugna oss i stället.

För varje timme som gick då det inte dök upp fler blåsor andades de ut. Men det blev bara värre, blåsorna blev fler och fler.

– Men ändå levde vi på hoppet, ”imorgon kanske han blir bättre”. Men så blev det inte, säger Elina.

Leo måste ha sina kläder ut och in så att sömmarna inte skaver.
Leo måste ha sina kläder ut och in så att sömmarna inte skaver.

”Nästan så illa att vi inte kan hålla i honom”

Joakim: Han är dödssjuk men vi behöver inte vara på sjukhuset, det gör det overkligt.
Joakim: Han är dödssjuk men vi behöver inte vara på sjukhuset, det gör det overkligt.

Den 22 juni kom beskedet från Tyskland och deras farhågor besannades. Det visade sig att Leo lider av den allvarligaste och mest sällsynta formen av hudsjukdomen Epidermolysis bullosa, EB – nämligen Junctional Epidermolysis Bullosa Herlitz. Den innebär kortfattat att han saknar ett protein som binder ihop hudlagren med varandra, och därmed lätt drabbas av blåsor och öppna sår.

Barn som har någon form av sjukdomen EB kallas för fjärilsbarn, för att de är lika sköra som fjärilens vingar.

– Han måste ha kläderna ut och in så att han inte har sömmarna mot kroppen, säger Joakim.

– När han föddes hade han inga blåsor på magen eller ryggen. Men nu är det nästan så illa att vi inte kan hålla i honom, även om vi är försiktiga så kommer det blåsor, säger Elina.

Det är en av de sakerna som är värst, menar hon, att de snart kanske inte kommer att kunna bära honom.

– Innan har vi kunnat hålla i honom och myst. Nu måste vi hitta andra sätt att göra det på. Bara det känns jättehemskt.

Det finns ingen behandling. Sjukdomen är dödlig på grund av att han kan drabbas av vätskeförlust och infektioner på grund av omfattande hudavlossning. Blåsorna kan dessutom sätta sig på slemhinnorna vilket kommer göra det svårt för honom att äta.

– Det är det värsta beskedet man kan få som förälder. Det går inte ens att testa någon behandling som kan göra att det blir bättre. Utan allt vi kan göra är att lindra hans lidande tills den dagen han inte orkar mer, säger Elina.

Leo.
Leo.

Stolt storebror

I stället för att njuta av bebisbubblan ägnar de all tid åt sjukdomen. De måste spräcka hans blåsor så att de inte blir för stora, plåstra och lägga om.

– Ett blöjbyte kan ta 30 minuter då vi måste ha koll på dem. Vi måste alltid vara två som byter blöja, för det klarar man inte själv.

Att Leo har en fyraårig storebror underlättar dock, då han får dem att leva så normalt som möjligt. Även om även han drabbas.

– Han förlorar mycket tid med oss. Sjukdomen är hela vår vardag, inget blev som vi tänkt oss, säger Joakim.

– Men han är jättestolt att han fått en lillebror, och förstår att han är sjuk. Det är han som gav honom namnet Leo, säger Elina.

Elina om storebror: ”Han är jättestolt att han fått en lillebror, och förstår att han är sjuk”.
Elina om storebror: ”Han är jättestolt att han fått en lillebror, och förstår att han är sjuk”.

Hyllar vården

De behöver inte vara på sjukhuset förutom när de ska ha hjälp att bada honom, diskutera smärtlindring eller om de vill att läkarna ska undersöka någon blåsa.

– Det gör det overkligt, att han är dödssjuk men vi inte behöver inte vara på sjukhuset. Det finns inget de kan göra där som inte vi kan göra hemma, säger Joakim.

Med det sagt, hyllar de båda vården.

– Tillsammans med läkarna har vi blivit experter på sjukdomen. De har varit helt otroliga och fantastiska inom vården, de ger oss allt stöd de kan.

– Vi har även bra stöd från familj, vänner och jobb. Det underlättar.

”Vi lever på hoppet”

Hur lång tid Leo har kvar vet de inte. Det kan ta en månad till ett år, allt beror på hur blåsorna sprider sig.

– Han blir sämre och sämre i sina blåsor just nu, men man vet inget om den här sjukdomen. Att han blir sämre behöver inte betyda att han ska gå bort nu, säger Elina.

De försöker att leva en dag i taget.

– Även om vi vet att han inte kommer vara med oss så länge till så är han med oss här och nu. Vi lever på hoppet.

– Men när den dagen kommer så vet jag inte hur vi kommer att kunna fortsätta våra liv utan Leo, jag kan inte förstå hur jag ska kunna leva utan mitt barn, säger Elina.

Kroppen består nu helt av plåster och bandage.
Kroppen består nu helt av plåster och bandage.

FAKTA: Junktional Epidermolysis Bullos Hèrlitz

  • Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden.
  • Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande.
  • Epidermolysis bullosa kan delas in i fyra olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar.
  • Den mest ovanliga, och värsta typen är Junktional Epidermolysis Bullos Herlitz med en medellivslängd mellan 7 månader och 1 år.
  • Vid Junktional Epidermolysis Bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden.
  • Vid den allvarliga Herlitztypen föds barnet ofta med blåsor och sår på fingertopparna samt mer eller mindre omfattande hudavlossningar som successivt breder ut sig även till slemhinnorna i munnen och mag-tarmkanalen. På grund av vätskeförluster, infektioner och dåligt näringsupptag är risken stor att barnen dör under första levnadsåret.
  • Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 5 personer per 100 000 invånare. Antalet födda med Herlitz-typen är betydligt färre.

Källa: Socialstyrelsen

Publisert:

LÄS VIDARE

Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Krönikor, läsarhistorier och experternas tips relaterade till föräldraskap och barn.